Động kinh là gì?
Cơn động kinh là hậu quả những đợt phóng điện, bất thình lình, thường ngắn trong một nhóm tế bào não và nhiều bộ phận khác nhau trong não đều có thể là chỗ phóng điện đó. Vì vậy các biểu hiện lâm sàng động kinh khác nhau tùy thuộc vị trí não đầu tiên có rối loạn đó và lan xa tới đâu. Có thể xảy ra các triệu chứng tạm thời như mất ý thức hay tri giác, rối loạn vận động, cảm giác (nhìn, nghe và nếm).
Các cơn động kinh có thể thay đổi từ những đợt mất chú ý rất ngắn hoặc giật cơ cho tới những cơn co giật nặng và kéo dài. Tần suất có thể thay đối từ một lần mỗi năm cho đến vài lần mỗi ngày. Người ta xếp loại các cơn kinh giật tùy theo vị trí não bị ảnh hưởng:
- Động kinh cục bộ hay khu trú: các cơn động kinh này sinh ra do một sự phóng điện ở ít nhất một vùng khu trú trong não, bất kể cơn kinh giật có lan tỏa thứ phát toàn thân không. Chúng có thể gây tổn hại ý thức hoặc không. Động kinh cục bộ hoặc khu trú, đều bắt đầu từ một miền định vị trong não, sau đó có thể lan ra khắp não gây động kinh toàn thể.
- Động kinh toàn thể: sự phóng điện dẫn tới các cơn động kinh này bao quát toàn bộ não và có thể gây ra mất ý thức và/hoặc co rút hay cứng cơ. Các cơn này bao gồm những hiện tượng thường gọi là "động kinh cơn lớn" (grand mal) cũng như mất ý thức ngắn gọi là "động kinh cơn nhỏ" (petit mal).
- Trạng thái động kinh: Đó là trạng thái một người thường xuyên động kinh không hồi phục tri giác giữa mỗi đợt bệnh. Đây là một tình trạng nguy hiểm, nếu không điều trị có thể dẫn tới tổn thương não hay tử vong.
Chưa rõ các cơn động kinh vì sao xảy ra ở một lứa tuổi hoặc thời gian nào đó mà không phải ở lứa tuổi hay thời gian khác. Tuy nhiên, người ta đã biết những yếu tố gây ra cho một số bệnh nhân như ánh sáng chớp loé (sàn nhảy, tivi, trò chơi điện tử...), thở dốc, uống quá nhiều, mất ngủ và/hoặc các stress vật lý hay xúc cảm có thể kích thích cơn động kinh. Mặc dầu đó không phải là nguyên nhân nhưng chúng có thể ảnh hưởng đến thời gian và tần suất các cơn động kinh.
Bệnh nhân động kinh có nguy cơ tử vong cao do:
- Một bệnh sẵn có ở não như khối u hay nhiễm khuẩn;
- Động kinh trong tình huống nguy hiểm dẫn tới chết đuối, bỏng hay chấn thương đầu;
- Tình trạng động kinh;
- Nguyên nhân đột ngột không giải thích được, hoặc có thể ngừng hô hấp hay ngừng tim-thở trong cơn động kinh;
- Tự tử.
Bệnh nguyên
Động kinh thường (chứ không phải luôn luôn) là hậu quả một bệnh sẵn ở não. Bất kỳ một bệnh nào ở não cũng có thể gây ra co giật, nhưng không phải ai bị bệnh đó đều sẽ động kinh.
Có nhiều người bị động kinh không rõ nguyên nhân mà thường được cho là kết quả mất cân bằng một số hóa chất trong não (nhất là các chất dẫn truyền thần kinh) làm hạ thấp ngưỡng co giật của họ.
Trẻ em và thiếu niên dễ bị động kinh hơn do nguyên nhân chưa biết hoặc nguyên nhân di truyền. Người bệnh càng lớn tuổi thì càng có thể do nguyên nhân bệnh não sẵn có như khối u hoặc bệnh động mạch não, hoặc do chấn thương đầu. Với mọi lứa tuổi, chấn thương và nhiễm trùng não đều có thể gây động kinh và điều này có thể làm tỷ suất mắc động kinh ở các nước đang phát triển cao hơn. Một số lý do thường gặp ở Mỹ Latin là kén ấu trùng sán lợn trong não, trong khi ở Châu Phi thì thường do sốt rét và viêm não, ở ấn Độ thì ấu trùng sán và bệnh lao thường dẫn tới động kinh. Trẻ nhỏ bất kỳ bị sốt do nguyên nhân nào cũng có thể gây co giật. Khoảng 3% trẻ em co giật vì sốt thì sau này phát động kinh.
Điều trị và tiên lượng
Các công trình nghiên cứu mới đây ở cả các nước phát triển và đang phát triển đều cho thấy có tới 70% trẻ em và người lớn mới chẩn đoán động kinh có thể được điều trị có kết quả bằng các thuốc chống động kinh. 2-5 năm sau khi điều trị có kết quả thì có thể ngừng thuốc cho 70% trẻ em và 60% người lớn mà không tái phát. Tuy nhiên có tới 30% người không đáp ứng liệu pháp thuốc. Một yếu tố dẫn tới tiên lượng xấu là có sẵn một bệnh não. Động kinh cục bộ, nhất là nếu có một bệnh não thì khó kiểm soát hơn là động kinh toàn thể.
Các vấn đề kinh tế xã hội
Người bị động kinh dễ thất nghiệp hơn. Một cuộc điều tra ở Trung Quốc cho biết 31% người trả lời tin rằng bệnh nhân động kinh không nên được nhận làm việc. Số liệu ở Đức, ý và Mỹ cho thấy ở tuổi lao động số người bệnh động kinh có việc chỉ là 40-60% (mặc dầu việc làm của họ là dưới khả nǎng), thất nghiệp 15-20% và khoảng 20% phải về hưu non.
Do thiếu sự cảm thông và hiểu biết về bệnh cũng như những hạn chế tài chính mà tại các nước đang phát triển, nhiều triệu bệnh nhân động kinh không được điều trị. Trong khi đó TCYTTG cho biết chi phí trung bình điều trị bằng phenobarbitan chưa đến 5 USD mỗi nǎm cho một người bệnh (chỉ riêng dùng thuốc này cũng có thể kiểm soát các cơn động kinh cho một tỷ lệ lớn bệnh nhân, thuốc này có trong danh mục thuốc thiết yếu của TCYTTG). Báo cáo "Đầu tư Y tế" năm 1993 của Ngân hàng Thế giới cho biết năm 1990 động kinh chiếm 1% gánh nặng bệnh tật toàn thế giới.
Tiến bộ trong nghiên cứu y học và khoa học về động kinh
Nghiên cứu cơ bản
- Vạch ra các kiểu đặc hiệu của động kinh để phân biệt các rối loạn liên kết neuron trong não, sự dẫn truyền thông tin hóa học giữa các neuron.
- Tìm ra các hợp chất can thiệp có chọn lọc lên chức năng não bất thường, triển khai các thuốc mới có thể điều trị các týp động kinh đặc hiệu mà ít thương tổn chức nǎng bình thường của não nhờ ít gây ngủ, dịu thần kinh và ít tác dụng phụ về nhận thức.
- Có nhiều tiến bộ về nghiên cứu di truyền học một số hội chứng động kinh, chủ yếu ở thiếu niên nhi đồng, bằng việc xác định các liên kết nhiễm sắc thể làm tăng xác suất bị động kinh mà thường liên quan đến các yếu tố mắc phải khác hay với môi trường.
- Tìm ra một số gen có trách nhiệm về tố bẩm động kinh có thể phát hiện các khiếm khuyết sinh lý hay hóa học thần kinh cơ bản cần ngăn ngừa hay điều chỉnh. Điều này giúp trở lại triển khai các cách điều trị mới chống động kinh.
Nghiên cứu lâm sàng
Trước hết là áp dụng các công nghệ chẩn đoán và các liệu pháp mới. Ngoài ra là hiểu biết về các typ bệnh và nguyên nhân, cung cấp dịch vụ cho bệnh nhân và tìm hiểu hiệu quả - chi phí điều trị. Thêm nữa, hiểu biết trong tâm lý xã hội về tác động của bệnh lên người bệnh được nâng cao giúp hoạch định chương trình phục hồi chức năng.
Nghiên cứu chẩn đoán
Các bác sĩ có thể nhìn trực tiếp vào cấu trúc và chức phận não bệnh nhân nhờ sử dụng:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) để nhìn rõ các bất thường về cấu trúc não gây kinh giật.
- Chụp cắt lớp phát positron (PET) và chụp cắt lớp phát photon đơn kèm máy tính (SPECT) định vị khu vực động kinh bằng cách nhìn vào rối loạn chức phận đã định vị trong dòng máu não, sự chuyển hóa và các quá trình hóa học trong cơn và giữa các cơn động kinh.
- Điện não đồ (EEG) và từ não đồ (MEG) vi tính định vị dễ dàng chỗ xuất phát phóng điện động kinh.
- Soi phổ cộng hưởng từ (MRS) xác định vị trí tổn thương não mà không xâm hại, cũng như xác định các rối loạn chức phận trao đổi chất và dẫn truyền thần kinh ở não.
Mặc dầu MEG và MRS còn là công cụ chẩn đoán thực nghiệm, nhưng đã được sử dụng ở các nước phát triển không chỉ để nghiên cứu mà còn để quyết định phẫu thuật trong trường hợp khó, các thể bệnh kháng thuốc.
Thuốc
Dùng sớm các thuốc chống động kinh sẽ kiểm soát được tới 70% người lớn và trẻ em mới được chẩn đoán. Vấn đề là chọn thuốc thích hợp nhất cho các hội chứng động kinh đặc hiệu.
Phẫu thuật
Một số hội chứng động kinh kém đáp ứng thuốc có thể điều trị thành công bằng phẫu thuật. Công nghệ chẩn đoán và kỹ thuật mổ tiến bộ đã gia tăng cách điều trị này. Cùng với phẫu thuật, thuốc men đang tạo cơ may chữa bệnh, hạn chế tác dụng phụ và tránh hậu quả tâm lý lâu dài chung sống với bệnh này. Tiếc thay, các biện pháp mới này mới chỉ được áp dụng ở các nước phát triển.
Cơn động kinh là hậu quả những đợt phóng điện, bất thình lình, thường ngắn trong một nhóm tế bào não và nhiều bộ phận khác nhau trong não đều có thể là chỗ phóng điện đó. Vì vậy các biểu hiện lâm sàng động kinh khác nhau tùy thuộc vị trí não đầu tiên có rối loạn đó và lan xa tới đâu. Có thể xảy ra các triệu chứng tạm thời như mất ý thức hay tri giác, rối loạn vận động, cảm giác (nhìn, nghe và nếm).
Các cơn động kinh có thể thay đổi từ những đợt mất chú ý rất ngắn hoặc giật cơ cho tới những cơn co giật nặng và kéo dài. Tần suất có thể thay đối từ một lần mỗi năm cho đến vài lần mỗi ngày. Người ta xếp loại các cơn kinh giật tùy theo vị trí não bị ảnh hưởng:
- Động kinh cục bộ hay khu trú: các cơn động kinh này sinh ra do một sự phóng điện ở ít nhất một vùng khu trú trong não, bất kể cơn kinh giật có lan tỏa thứ phát toàn thân không. Chúng có thể gây tổn hại ý thức hoặc không. Động kinh cục bộ hoặc khu trú, đều bắt đầu từ một miền định vị trong não, sau đó có thể lan ra khắp não gây động kinh toàn thể.
- Động kinh toàn thể: sự phóng điện dẫn tới các cơn động kinh này bao quát toàn bộ não và có thể gây ra mất ý thức và/hoặc co rút hay cứng cơ. Các cơn này bao gồm những hiện tượng thường gọi là "động kinh cơn lớn" (grand mal) cũng như mất ý thức ngắn gọi là "động kinh cơn nhỏ" (petit mal).
- Trạng thái động kinh: Đó là trạng thái một người thường xuyên động kinh không hồi phục tri giác giữa mỗi đợt bệnh. Đây là một tình trạng nguy hiểm, nếu không điều trị có thể dẫn tới tổn thương não hay tử vong.
Chưa rõ các cơn động kinh vì sao xảy ra ở một lứa tuổi hoặc thời gian nào đó mà không phải ở lứa tuổi hay thời gian khác. Tuy nhiên, người ta đã biết những yếu tố gây ra cho một số bệnh nhân như ánh sáng chớp loé (sàn nhảy, tivi, trò chơi điện tử...), thở dốc, uống quá nhiều, mất ngủ và/hoặc các stress vật lý hay xúc cảm có thể kích thích cơn động kinh. Mặc dầu đó không phải là nguyên nhân nhưng chúng có thể ảnh hưởng đến thời gian và tần suất các cơn động kinh.
Bệnh nhân động kinh có nguy cơ tử vong cao do:
- Một bệnh sẵn có ở não như khối u hay nhiễm khuẩn;
- Động kinh trong tình huống nguy hiểm dẫn tới chết đuối, bỏng hay chấn thương đầu;
- Tình trạng động kinh;
- Nguyên nhân đột ngột không giải thích được, hoặc có thể ngừng hô hấp hay ngừng tim-thở trong cơn động kinh;
- Tự tử.
Bệnh nguyên
Động kinh thường (chứ không phải luôn luôn) là hậu quả một bệnh sẵn ở não. Bất kỳ một bệnh nào ở não cũng có thể gây ra co giật, nhưng không phải ai bị bệnh đó đều sẽ động kinh.
Có nhiều người bị động kinh không rõ nguyên nhân mà thường được cho là kết quả mất cân bằng một số hóa chất trong não (nhất là các chất dẫn truyền thần kinh) làm hạ thấp ngưỡng co giật của họ.
Trẻ em và thiếu niên dễ bị động kinh hơn do nguyên nhân chưa biết hoặc nguyên nhân di truyền. Người bệnh càng lớn tuổi thì càng có thể do nguyên nhân bệnh não sẵn có như khối u hoặc bệnh động mạch não, hoặc do chấn thương đầu. Với mọi lứa tuổi, chấn thương và nhiễm trùng não đều có thể gây động kinh và điều này có thể làm tỷ suất mắc động kinh ở các nước đang phát triển cao hơn. Một số lý do thường gặp ở Mỹ Latin là kén ấu trùng sán lợn trong não, trong khi ở Châu Phi thì thường do sốt rét và viêm não, ở ấn Độ thì ấu trùng sán và bệnh lao thường dẫn tới động kinh. Trẻ nhỏ bất kỳ bị sốt do nguyên nhân nào cũng có thể gây co giật. Khoảng 3% trẻ em co giật vì sốt thì sau này phát động kinh.
Điều trị và tiên lượng
Các công trình nghiên cứu mới đây ở cả các nước phát triển và đang phát triển đều cho thấy có tới 70% trẻ em và người lớn mới chẩn đoán động kinh có thể được điều trị có kết quả bằng các thuốc chống động kinh. 2-5 năm sau khi điều trị có kết quả thì có thể ngừng thuốc cho 70% trẻ em và 60% người lớn mà không tái phát. Tuy nhiên có tới 30% người không đáp ứng liệu pháp thuốc. Một yếu tố dẫn tới tiên lượng xấu là có sẵn một bệnh não. Động kinh cục bộ, nhất là nếu có một bệnh não thì khó kiểm soát hơn là động kinh toàn thể.
Các vấn đề kinh tế xã hội
Người bị động kinh dễ thất nghiệp hơn. Một cuộc điều tra ở Trung Quốc cho biết 31% người trả lời tin rằng bệnh nhân động kinh không nên được nhận làm việc. Số liệu ở Đức, ý và Mỹ cho thấy ở tuổi lao động số người bệnh động kinh có việc chỉ là 40-60% (mặc dầu việc làm của họ là dưới khả nǎng), thất nghiệp 15-20% và khoảng 20% phải về hưu non.
Do thiếu sự cảm thông và hiểu biết về bệnh cũng như những hạn chế tài chính mà tại các nước đang phát triển, nhiều triệu bệnh nhân động kinh không được điều trị. Trong khi đó TCYTTG cho biết chi phí trung bình điều trị bằng phenobarbitan chưa đến 5 USD mỗi nǎm cho một người bệnh (chỉ riêng dùng thuốc này cũng có thể kiểm soát các cơn động kinh cho một tỷ lệ lớn bệnh nhân, thuốc này có trong danh mục thuốc thiết yếu của TCYTTG). Báo cáo "Đầu tư Y tế" năm 1993 của Ngân hàng Thế giới cho biết năm 1990 động kinh chiếm 1% gánh nặng bệnh tật toàn thế giới.
Tiến bộ trong nghiên cứu y học và khoa học về động kinh
Nghiên cứu cơ bản
- Vạch ra các kiểu đặc hiệu của động kinh để phân biệt các rối loạn liên kết neuron trong não, sự dẫn truyền thông tin hóa học giữa các neuron.
- Tìm ra các hợp chất can thiệp có chọn lọc lên chức năng não bất thường, triển khai các thuốc mới có thể điều trị các týp động kinh đặc hiệu mà ít thương tổn chức nǎng bình thường của não nhờ ít gây ngủ, dịu thần kinh và ít tác dụng phụ về nhận thức.
- Có nhiều tiến bộ về nghiên cứu di truyền học một số hội chứng động kinh, chủ yếu ở thiếu niên nhi đồng, bằng việc xác định các liên kết nhiễm sắc thể làm tăng xác suất bị động kinh mà thường liên quan đến các yếu tố mắc phải khác hay với môi trường.
- Tìm ra một số gen có trách nhiệm về tố bẩm động kinh có thể phát hiện các khiếm khuyết sinh lý hay hóa học thần kinh cơ bản cần ngăn ngừa hay điều chỉnh. Điều này giúp trở lại triển khai các cách điều trị mới chống động kinh.
Nghiên cứu lâm sàng
Trước hết là áp dụng các công nghệ chẩn đoán và các liệu pháp mới. Ngoài ra là hiểu biết về các typ bệnh và nguyên nhân, cung cấp dịch vụ cho bệnh nhân và tìm hiểu hiệu quả - chi phí điều trị. Thêm nữa, hiểu biết trong tâm lý xã hội về tác động của bệnh lên người bệnh được nâng cao giúp hoạch định chương trình phục hồi chức năng.
Nghiên cứu chẩn đoán
Các bác sĩ có thể nhìn trực tiếp vào cấu trúc và chức phận não bệnh nhân nhờ sử dụng:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) để nhìn rõ các bất thường về cấu trúc não gây kinh giật.
- Chụp cắt lớp phát positron (PET) và chụp cắt lớp phát photon đơn kèm máy tính (SPECT) định vị khu vực động kinh bằng cách nhìn vào rối loạn chức phận đã định vị trong dòng máu não, sự chuyển hóa và các quá trình hóa học trong cơn và giữa các cơn động kinh.
- Điện não đồ (EEG) và từ não đồ (MEG) vi tính định vị dễ dàng chỗ xuất phát phóng điện động kinh.
- Soi phổ cộng hưởng từ (MRS) xác định vị trí tổn thương não mà không xâm hại, cũng như xác định các rối loạn chức phận trao đổi chất và dẫn truyền thần kinh ở não.
Mặc dầu MEG và MRS còn là công cụ chẩn đoán thực nghiệm, nhưng đã được sử dụng ở các nước phát triển không chỉ để nghiên cứu mà còn để quyết định phẫu thuật trong trường hợp khó, các thể bệnh kháng thuốc.
Thuốc
Dùng sớm các thuốc chống động kinh sẽ kiểm soát được tới 70% người lớn và trẻ em mới được chẩn đoán. Vấn đề là chọn thuốc thích hợp nhất cho các hội chứng động kinh đặc hiệu.
Phẫu thuật
Một số hội chứng động kinh kém đáp ứng thuốc có thể điều trị thành công bằng phẫu thuật. Công nghệ chẩn đoán và kỹ thuật mổ tiến bộ đã gia tăng cách điều trị này. Cùng với phẫu thuật, thuốc men đang tạo cơ may chữa bệnh, hạn chế tác dụng phụ và tránh hậu quả tâm lý lâu dài chung sống với bệnh này. Tiếc thay, các biện pháp mới này mới chỉ được áp dụng ở các nước phát triển.