Tweet
Các bệnh lý kỳ lạ
Cô giáo Camille xinh đẹp và thông minh nhưng gặp phải một vấn đề khủng khiếp: Người luôn bốc mùi cá ươn. Học sinh không dám đến gần và đặt cho cô biệt danh Hoa hậu cá.
Camille hồi nhỏ
Camille đã sống trong cảnh khổ suốt gần 30 năm nay. Từ hồi học tiểu học, cô đã luôn bị mắng mỏ, thậm chí ném bánh mì và cá vào người. Camille không thể che giấu được mùi thân thể mình; không thứ nước hoa nào lấp được mùi cá chết. Mệt mỏi, đau khổ, nhiều khi cô chỉ muốn chết.
Trong một lần rơi vào trầm uất tột độ, Camille tìm thấy câu trả lời về căn bệnh của mình trên Internet. Mùi cá chết bốc ra từ thân thể cô bắt nguồn từ triệu chứng trimethyla minuria. Hóa chất trimethylamine bốc ra từ cơ thể là nguyên nhân gây mùi. Thêm một cái nhấp chuột, cô tìm thấy quỹ TMAU mà người sáng lập, bà Sandy, cũng mắc bệnh này.
Sandy đã tiêu tốn 27.000 USD và chịu đựng nhiều ca mổ không cần thiết. Cuối cùng cô được giới thiệu đến bác sĩ George Preti ở viện Monell Chemical Senses ở Philadelphia, chuyên gia về loại rối loạn di truyền hiếm gặp này (chỉ mới phát hiện 600 ca trên thế giới). Bác sĩ cho biết, một enzym mắc khuyết điểm đã làm sinh ra hóa chất trimethylamine . Nó là hóa chất dễ bay hơi, thoát ra ngoài phổi, thấm vào mồ hôi, nước bọt và các chất tiết khác của cơ thể.
Một số thực phẩm có thể làm sản sinh trimethylamine như trứng, thịt, đậu, sữa, phô mai, bánh mì và cá. Vì thế để cải thiện phần nào mùi cơ thể, Camille phải loại bỏ những thức ăn này.
Ngoài chứng mùi cá ươn, y khoa còn ghi nhận một số chứng bệnh kỳ lạ khác:
Thân thể biến thành xương
Hayden Pheif chào đời khỏe mạnh như bao trẻ khác ở Mỹ. Nhưng khi 2 tuổi, cha mẹ em phát hiện có cục gì gồ lên trên đầu con mình. Một thời gian ngắn sau đó, em không cử động cổ được.
Cô bé Tiffany.
Cô bé Tiffany ở bắc Carolina cũng xuất hiện các triệu chứng xuất hiện khi 10 tháng tuổi. Em phải nằm viện 6 tháng, chịu 7 lần phẫu thuật và hóa trị để phá bỏ khối cứng mà bác sĩ nghĩ là u, nhưng các khối này vẫn gồ lên sau lưng Tiffany.
Hai em bé trên mắc hội chứng Fibrodysplasia ossificans progessiva, hay FOP. Ngón chân cái như móc là dấu hiệu của chứng bệnh hiếm này (chỉ ghi nhận 2500 ca trên thế giới). Theo bác sĩ Fred Kaplam tại Đại học Pennsylvania, người điều trị cho Hayden và Tiffany, cơ khung xương bình thường và mô liên kết của trẻ đã bị biến thành xương. Hiện Tiffany 17 tuổi, phải thở máy vì lớp xương phụ thắt chặt khung sườn, cản trở không khí vào phổi.
Đầu năm nay, bác sĩ Kaplam đã tìm được gene gây bệnh. Tuy nhiên, việc tìm ra gene này chỉ là nửa chặng đường, vì cách chữa vẫn chưa được tìm ra.
Người thủy tinh
Bé gái 12 tuổi Sarita Bista ở quận Kailai, miền tây Nepal, đã thải ra từ trán hơn 130 vật thể hình tam giác, cứng và trong suốt như thủy tinh trong năm qua, kể từ 18/1/2006. Có ngày bé thải ra đến 12 mảnh. Lúc đầu, chỗ rộp da xuất hiện ở một bên trán, khi cha mẹ cào chỗ đó thì lòi ra một mảnh thủy tinh. Sarita thường "sản xuất" trong khoảng từ 9 đến 12h; đôi khi bé bị mất ý thức trong quá trình này.
Kết quả chụp cắt lớp không cho thấy có vấn đề gì trong lớp da trán của bé, và những mảnh thủy tinh này không lòi ra từ xương.
Y văn chưa từng ghi nhận trường hợp nào tương tự. Bác sĩ Kiduwai, người nghiên cứu hiện tượng trên, cho biết từng có nhiều trường hợp xương sọ phát triển trái với tự nhiên và gây cảm giác như mọc sừng. Nhưng cơ thể người thải ra thủy tinh như thế này thì chưa từng có.
Sắp tới, mẫu da của bé Sarita sẽ được gửi đến Viện Khoa học công nghệ Nepal để nghiên cứu.
ST
Camille hồi nhỏ
Camille đã sống trong cảnh khổ suốt gần 30 năm nay. Từ hồi học tiểu học, cô đã luôn bị mắng mỏ, thậm chí ném bánh mì và cá vào người. Camille không thể che giấu được mùi thân thể mình; không thứ nước hoa nào lấp được mùi cá chết. Mệt mỏi, đau khổ, nhiều khi cô chỉ muốn chết.
Trong một lần rơi vào trầm uất tột độ, Camille tìm thấy câu trả lời về căn bệnh của mình trên Internet. Mùi cá chết bốc ra từ thân thể cô bắt nguồn từ triệu chứng trimethyla minuria. Hóa chất trimethylamine bốc ra từ cơ thể là nguyên nhân gây mùi. Thêm một cái nhấp chuột, cô tìm thấy quỹ TMAU mà người sáng lập, bà Sandy, cũng mắc bệnh này.
Sandy đã tiêu tốn 27.000 USD và chịu đựng nhiều ca mổ không cần thiết. Cuối cùng cô được giới thiệu đến bác sĩ George Preti ở viện Monell Chemical Senses ở Philadelphia, chuyên gia về loại rối loạn di truyền hiếm gặp này (chỉ mới phát hiện 600 ca trên thế giới). Bác sĩ cho biết, một enzym mắc khuyết điểm đã làm sinh ra hóa chất trimethylamine . Nó là hóa chất dễ bay hơi, thoát ra ngoài phổi, thấm vào mồ hôi, nước bọt và các chất tiết khác của cơ thể.
Một số thực phẩm có thể làm sản sinh trimethylamine như trứng, thịt, đậu, sữa, phô mai, bánh mì và cá. Vì thế để cải thiện phần nào mùi cơ thể, Camille phải loại bỏ những thức ăn này.
Ngoài chứng mùi cá ươn, y khoa còn ghi nhận một số chứng bệnh kỳ lạ khác:
Thân thể biến thành xương
Hayden Pheif chào đời khỏe mạnh như bao trẻ khác ở Mỹ. Nhưng khi 2 tuổi, cha mẹ em phát hiện có cục gì gồ lên trên đầu con mình. Một thời gian ngắn sau đó, em không cử động cổ được.
Cô bé Tiffany.
Cô bé Tiffany ở bắc Carolina cũng xuất hiện các triệu chứng xuất hiện khi 10 tháng tuổi. Em phải nằm viện 6 tháng, chịu 7 lần phẫu thuật và hóa trị để phá bỏ khối cứng mà bác sĩ nghĩ là u, nhưng các khối này vẫn gồ lên sau lưng Tiffany.
Hai em bé trên mắc hội chứng Fibrodysplasia ossificans progessiva, hay FOP. Ngón chân cái như móc là dấu hiệu của chứng bệnh hiếm này (chỉ ghi nhận 2500 ca trên thế giới). Theo bác sĩ Fred Kaplam tại Đại học Pennsylvania, người điều trị cho Hayden và Tiffany, cơ khung xương bình thường và mô liên kết của trẻ đã bị biến thành xương. Hiện Tiffany 17 tuổi, phải thở máy vì lớp xương phụ thắt chặt khung sườn, cản trở không khí vào phổi.
Đầu năm nay, bác sĩ Kaplam đã tìm được gene gây bệnh. Tuy nhiên, việc tìm ra gene này chỉ là nửa chặng đường, vì cách chữa vẫn chưa được tìm ra.
Người thủy tinh
Bé gái 12 tuổi Sarita Bista ở quận Kailai, miền tây Nepal, đã thải ra từ trán hơn 130 vật thể hình tam giác, cứng và trong suốt như thủy tinh trong năm qua, kể từ 18/1/2006. Có ngày bé thải ra đến 12 mảnh. Lúc đầu, chỗ rộp da xuất hiện ở một bên trán, khi cha mẹ cào chỗ đó thì lòi ra một mảnh thủy tinh. Sarita thường "sản xuất" trong khoảng từ 9 đến 12h; đôi khi bé bị mất ý thức trong quá trình này.
Kết quả chụp cắt lớp không cho thấy có vấn đề gì trong lớp da trán của bé, và những mảnh thủy tinh này không lòi ra từ xương.
Y văn chưa từng ghi nhận trường hợp nào tương tự. Bác sĩ Kiduwai, người nghiên cứu hiện tượng trên, cho biết từng có nhiều trường hợp xương sọ phát triển trái với tự nhiên và gây cảm giác như mọc sừng. Nhưng cơ thể người thải ra thủy tinh như thế này thì chưa từng có.
Sắp tới, mẫu da của bé Sarita sẽ được gửi đến Viện Khoa học công nghệ Nepal để nghiên cứu.
ST
Comment