Bi kịch của những người mắc phải chứng mất ngủ kinh niên

[binhyentrongtim]

Bi kịch của những người mắc phải chứng mất ngủ kinh niên

Chứng mất ngủ kinh niên xảy ra khi bệnh nhân bị mất ngủ thường xuyên và tình trạng này kéo dài hơn 1 tháng. Nhiều người đã chịu đựng chứng bệnh này nhiều năm và phải dựa vào sự hỗ trợ của thuốc ngủ. Hầu hết bệnh nhân không biết có những giải pháp thực sự hữu hiệu cho căn bệnh này…


Kẻ thù đáng sợ

Trên thế giới có những người đang phải đối mặt với bệnh mất ngủ có thể gây ra tử vong đáng sợ khiến họ phải chịu đựng hàng tháng trời trước khi chết. Ông Silvano đang tận hưởng niềm vui trên một con tàu du lịch sang trọng thì xuất hiện những triệu chứng ban đầu của căn bệnh này. Ban đầu là những cơn toát mồ hôi ướt đẫm cả áo, Silvano thảng thốt phát hiện ra con ngươi mắt co nhỏ lại như đầu kim khiến cho đôi mắt trở nên đờ đẫn vô hồn, giống hệt những triệu chứng mà cha và hai chị gái của ông từng phải chịu đựng. Silvano biết chắc chắn rằng ông cũng sẽ phải chịu đựng những triệu chứng tiếp theo như run rẩy toàn thân, bất lực và thậm chí cả chứng táo bón dai dẳng, nhưng đáng sợ hơn tất cả là chứng mất ngủ kinh niên, sẽ khiến cho ông thức trắng đêm hàng tháng trời, cuối cùng rơi vào trạng thái hôn mê và chết. Silvano không tự huyễn hoặc mình rằng căn bệnh đáng sợ này sẽ được chữa khỏi khi liên hệ với khoa nghiên cứu giấc ngủ của trường ĐH Bologna. Silvano chia sẻ mọi điều với bác sĩ Pietro Cortelli, đồng thời đưa ra minh chứng bằng gia phả của dòng họ Silvano từ thế kỷ 18, mỗi thế hệ đều có những thành viên qua đời vì mắc phải căn bệnh này. Đúng như Silvano tiên đoán, ông qua đời vài năm sau khi phát bệnh, nhưng có di nguyện để lại bộ não cho các nghiên cứu khoa học, hy vọng điều này có thể giúp làm sáng tỏ các rối loạn kỳ lạ của gia đình ông và tìm ra giải pháp điều trị, ngăn cản số phận bi thảm tương tự xảy đến với các thành viên khác. Gia đình Silvano gần như giữ kín cuộc đấu tranh của họ với chứng mất ngủ gây tử vong, hé lộ bức tranh toàn cảnh về những con người sống trong nỗi lo sợ thường trực ngay chính bộ gen di truyền của dòng họ. Trên thực tế nhà văn Max đã lần tìm phả hệ của những bệnh nhân vô vọng này và ông đã tìm ra trường hợp đầu tiên mắc căn bệnh này có thể truy nguồn được là một học giả ở thành Venice cuối thế kỷ 18. Hồ sơ bệnh án mô tả bệnh nhân lâm vào trạng thái tê liệt, mê mệt kéo dài trong nhiều tháng. Không lâu sau, cháu trai Giuseppe của người bệnh cũng phải chịu đựng bệnh tình tương tự, rồi đến hai con trai Angelo và Vincenzo, truyền qua các thế hệ cháu chắt đến Pietro, cha của Silvano, chết trong giai đoạn Thế Chiến II. Bất chấp chuỗi mất mát dai dẳng lặp đi lặp lại, cả gia đình dường như không dám đề cập đến căn bệnh do nỗi lo sợ ám ảnh của số phận, nhưng Silvano muốn thay đổi điều này và hợp tác với cháu rể một bác sĩ, nhà khoa học tên là Ignazio Roiter, tìm hiểu xem điều gì xảy ra bên trong não bộ và cơ thể của những người bị căn bệnh lạ này. Nỗ lực tìm hiểu căn bệnh không thể cứu được Silvano và hai thành viên khác trong gia đình, nhưng những thử nghiệm mở rộng cuối cùng tìm ra thủ phạm: một protein biến dạng trong não gọi là prion - thể đạm độc, gây ra bởi một đột biến di truyền nhỏ. Vì một lý do nào đó mà chỉ ở độ tuổi trung niên, các prion bắt đầu sinh sôi nảy nở một cách vô tổ chức, tập hợp thành ổ nhóm đầu độc các tế bào thần kinh. Phát hiện này cho thấy căn bệnh có liên quan đến bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) và bệnh bò điên - hai căn bệnh khác liên quan tới prion (thể đạm độc) được gọi là TSE (transmissible spongiform encephalopathies), thu hút sự quan tâm chú ý sâu rộng của giới khoa học vào thời điểm đó. Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) nhiễm thể đạm độc khiến cho bề mặt bộ não lỗ chỗ như tảng phomát, trong khi bệnh mất ngủ gây tử vong thể gia đình (FFI) của Silvano lại có xu hướng nhắm đến vùng đồi thị (thalamus) ở trung tâm của mỗi bán cầu não. Nghiên cứu hình ảnh cho thấy, đồi thị trong não của Silvano, có kích thước và hình dạng bằng một quả óc chó, bị thủng lỗ chỗ như sâu đục. Sau nhiều năm nghiên cứu chuyên sâu, các nhà khoa học đã có thể giải thích tại sao tổn thương gây ra cho bướu mô thần kinh nhỏ bé này lại dẫn đến những triệu chứng khó hiểu đến vậy.

Loại thuốc doxycycline được cho là có hiệu quả trong điều trị bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD). Ảnh tư liệu

Lời giải khoa học

Chúng ta đều biết rằng vùng trung tâm não điều phối mọi hoạt động mà cơ thể chúng ta "tự động" phản ứng lại đối với các tác động của môi trường như điều hòa nhiệt độ, huyết áp, nhịp tim, đồng thời, giải phóng một số hoóc-môn kích thích tố giúp cơ thể hoạt động trơn tru. Khi vùng trung tâm điều phối này bị phá vỡ, mọi thứ sẽ thật sự trở nên hỗn loạn, vì thế mồ hôi toát ra đầm đìa không thể kiểm soát được, con ngươi mắt thu nhỏ lại, xuất hiện chứng bất lực và táo bón. Khả năng kiểm soát vùng não trung tâm không ổn định cũng có thể góp phần khiến cho bệnh nhân bị mất ngủ, do cơ thể người bệnh không chuẩn bị cho giấc ngủ say ban đêm. Thông thường, huyết áp người bình thường sẽ giảm trước khi ngủ, nhưng những người bệnh FFI huyết áp lại cao bất thường, khiến bệnh nhân có cảm giác rằng cơ thể của họ vẫn ở trong tình trạng báo động cao. “Nếu hệ thống thần kinh giao cảm không ở trong trạng thái cân bằng, tất nhiên là người bệnh sẽ gặp chứng mất ngủ”, Cortelli đã trình bày ý tưởng của mình trong một cuộc hội thảo được tổ chức gần đây về vấn đề sử dụng thuốc ngủ. Chịu tác động tổng hợp từ những vấn đề nêu trên, nhịp hoạt động bình thường của não bộ sẽ ở trong tình trạng hỗn loạn hoàn toàn. Một giấc ngủ đêm tưởng như bình thường cũng bao gồm nhiều giai đoạn khác nhau, tiếp nối thành các chu kỳ tuần hoàn của trạng thái REM (rapid eye movement - cử động mắt nhanh) và được nhấn mạnh bởi trạng thái "sóng chìm" khiến cho giấc ngủ sâu hơn. Trong giai đoạn này, dao động ở tần số thấp của các hoạt động điện tích gợn sóng lăn tăn trên vỏ não – qua các mấu, mô giống như vỏ cây trên bề mặt của não.

Tuy nhiên hiện để điều trị dứt điểm chứng bệnh kỳ lạ này thì không phải chuyện đơn giản. Ảnh tư liệu

Trạng thái này của giấc ngủ dường như có khả năng làm giảm sự sôi động của hoạt động điều phối có ý thức thường thấy của não bộ khi ở trạng thái tỉnh táo, đồng thời, cũng thực hiện những công việc bảo dưỡng quan trọng như củng cố, phân loại, tập hợp những ký ức thu lượm được trong ngày để đưa vào bộ nhớ dài hạn. Vùng não bộ nhỏ bé mà vô cùng quan trọng điều phối toàn bộ những hoạt động nhịp nhàng tinh tế trên đây chính là đồi thị (thalamus). Thiếu đi công tắc trung tâm điều khiển sự biến thiên trạng thái này, người bệnh FFI sẽ luôn luôn ở trong trạng thái tỉnh táo và không thể có được giấc ngủ say thông thường, giấc ngủ đem đến sự hồi phục cho hoạt động não. Đó là phát biểu của Angelo Gemignani tại trường ĐH Pisa, Italy, người đã chứng minh những người bệnh FFI bị mất đi giai đoạn vô cùng quan trọng này của hoạt động não. Không có được trạng thái "sóng chìm" - giai đoạn hoạt động chậm của bộ não, trạng thái gần nhất với giấc ngủ bình thường mà những bệnh nhân FFI đạt đến là một loại trạng thái hôn mê mất nhận thức - không hoàn toàn là ngủ, nhưng cũng không hoàn toàn có ý thức, mà trong đó họ bắt chước một cách vô thức nhịp điệu sinh hoạt bình thường hàng ngày. Một bệnh nhân khá nổi tiếng bị căn bệnh FFI đã gợi ý rằng có thể sử dụng một số phương cách khác không bình thường để giảm thiểu sự đau khổ. Nhà tâm lý học tại Touro College ở New York, Joyce Schenkein kể về bệnh nhân Daniel vốn là một chàng trai tuyệt vời, thông minh và vô cùng hài hước, sau đó, Daniel bắt đầu những cuộc trò chuyện với âm sắc và ngữ điệu có phần bối rối, mơ hồ. “Có những lần, anh ta nói “tha thứ” cho tôi nếu giọng nói của tôi bị ngắt quãng, rời rạc, nhưng tôi đã không ngủ trong năm ngày qua'”, Schenkein tiết lộ. Xét nghiệm y tế cho thấy Daniel đang mang đột biến gen gây ra căn bệnh FFI và có một số người bị bệnh liên quan đến FFI trong gia đình của cha Daniel, nhưng đáng buồn thay, căn bệnh được di truyền sang Daniel lại tiến triển rất nhanh. Theo một vài chuyên gia khoa học, trên thực tế những người mắc phải chứng bệnh mất ngủ kinh niên trong thời gian dài có thể hồi tưởng lại khoảng thời gian lúc họ chưa mắc bệnh và có những giấc ngủ ngon một cách tự nhiên. Đây thật sự là một dấu hiệu tốt cho thấy họ có thể trở lại bình thường. Một dấu hiệu tốt khác nữa là những người bị mất ngủ cho hay là họ có thể ngủ ngon khi đi nghỉ dưỡng hoặc khi đến nhà bạn bè và ngủ lại đó. Có nhiều căn bệnh tâm thần có nguyên nhân từ sự mất ngủ và bệnh nhân cần được khám một cách cẩn thận. Ví dụ như sự ngưng thở một lúc trong khi ngủ sẽ làm gián đoạn giấc ngủ sâu. Để chẩn đoán bệnh mất ngủ mãn tính đòi hỏi một sự kiểm tra tỉ mỉ, theo ông Thomas tới từ trường ĐH New York thì chứng mất ngủ triền miên có thể điều trị nhưng sẽ mất rất nhiều thời gian và cần có sự chẩn đoán chính xác ngay từ đầu. Và loại thuốc được nhắc tới trong quá trình điều trị này có tên gọi là doxycycline, trước đây đã cho thấy nhiều hứa hẹn về khả năng chữa trị trong các thử nghiệm điều trị bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD), có nguồn gốc ban đầu là một kháng sinh, nó dường như có khả năng ngăn các prion gắn bó với nhau thành khối và thậm chí còn hỗ trợ sự phân chia các prion thông qua các enzym tự nhiên của não. Chính vì thế đối với những gia đình bị nghi mắc phải hội chứng mất ngủ đến chết này, đầu tiên các nhà khoa học xét nghiệm nhiễm sắc thể các thành viên trong gia đình để xem ai đã mang đột biến và do đó cần được sử dụng các loại thuốc phù hợp. Nếu không được điều trị tích cực, các chuyên gia dự đoán rằng tình trạng này vẫn còn tiếp diễn. Vì vậy, nếu có vài người thoát khỏi căn bệnh này vào cuối thời kỳ thử nghiệm thì coi như họ đã thành công có thể xem xét đến việc sử dụng phương pháp điều trị này rộng rãi hơn.

Thủy Liên - Đài Sơn